tratamiento de Galactosemia ¿Que es Galactosemia?

La galactosemia - un fermentopathy hereditario caracterizado por la interrupción del proceso normal del metabolismo de hidratos de carbono - a saber metabolismo de la galactosa. Signos galactosemia son intolerantes a la leche materna y la fórmula infantil, vómitos, anorexia, emaciación, ictericia, cirrosis hepática, esplenomegalia, edema, cataratas, retraso psicomotor. La detección de la galactosemia se lleva a cabo todos los recién nacidos; pruebas adicionales incluye la determinación de galactosa en la sangre y la orina, la realización de pruebas de resistencia a galactosa y glucosa, pruebas genéticas, ultrasonido abdominal, EEG y otros. La galactosemia tratamiento es la dieta libre de lactosa, designado a partir de los primeros días de vida.



La galactosemia - una anormalidad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la actividad de enzimas implicadas en el metabolismo de la galactosa. La incapacidad del cuerpo para deshacerse de galactosa conduce a lesiones digestivas graves, sistema visual y nervioso de los niños a una edad temprana. En pediatría y genética galactosemia se refiere a una rara enfermedad genética, que se producen con una frecuencia de un caso por cada 10 000 - 50 000 nacidos vivos.

primera clínica galactosemia fue descrito en 1908 en un niño que sufre de un agotamiento fuerte, hepato y esplenomegalia, galactosuria; mientras que la enfermedad ha desaparecido inmediatamente después de la abolición de la producción de leche. Más tarde, en 1956, el científico alemán Kelker determinó que la enfermedad se basa en una violación del metabolismo de la galactosa.

tratamiento de Galactosemia ¿Causas de la Galactosemia?

tratamiento de Galactosemia

La galactosemia es un defecto congénito, heredado de manera autosómica recesiva, es decir. E. enfermedad se manifiesta sólo en el caso si un niño hereda dos copias del gen defectuoso de cada padre. Los individuos heterocigóticos para el gen mutante son portadores de la enfermedad, pero también pueden desarrollar algunos síntomas de galactosemia leve.

La conversión de galactosa a glucosa (la vía metabólica Leluara) se produce con la participación de 3 enzimas: galactosa-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa (GALE). De acuerdo con una deficiencia de estas enzimas se distinguen 1 (versión clásica), 2 y 3 de tipo galactosemia.

Aislamiento de tres tipos galactosemia no coincide con el orden de acción de las enzimas en la ruta metabólica Leluara. La galactosa se suministra en la dieta, y también formó en el intestino durante la hidrólisis del disacárido lactosa. metabolismo Path galactosa comienza su GALK transformación bajo la acción de la enzima galactosa-1-fosfato. Entonces, cuando el GALT enzima galactosa-1-fosfato se convierte a UDP-galactosa (uridildifosfogalaktozu). Después de ello, el uso de metabolito GALE se convierte en UDP - glucosa (uridildifosfoglyukozu).

Si el fallo de una de estas enzimas (GALK, GALT o GALE) concentración de galactosa en sangre es mucho mayor en el cuerpo se acumulan metabolitos intermedios galactosa, que causan daño tóxico diversos órganos: CNS, hígado, riñón, bazo, intestinos, ojo, y otros trastornos metabólicos. galactosa y es la esencia de la galactosemia. La encontró más comúnmente en la práctica clínica, clásica (tipo 1), galactosemia, debido a una enzima defecto GALT y una violación de su actividad. El gen que codifica para la síntesis de galactosa-1-fosfaturidiltransferazy es en parte okolotsentromernom segundo cromosoma.

tratamiento de Galactosemia ¿Síntomas de la Galactosemia?


De acuerdo con la gravedad de curso clínico está aislado pesado, medio y galactosemia grado luz.

Los primeros signos clínicos de la galactosemia severa desarrollan muy temprano, en los primeros días de vida. Poco después de alimentar al recién nacido con leche materna o una mezcla hay vómitos y malestar heces (acuosa diarrea ), el aumento de la intoxicación. El niño se convierte en letargo, se niega el pecho o el biberón; progresando rápidamente emaciación y caquexia. El niño puede molestar a la flatulencia, calambres intestinales , descarga excesiva de gas.

Durante el examen de un niño con galactosemia neonatólogo detectado reflejos de extinción período neonatal. Si la galactosemia temprana hay una persistente ictericia de diversa gravedad y hepatomegalia, progresiva insuficiencia hepática . Por 2-3 meses de edad aparecerá esplenomegalia , la cirrosis , Ascitis .




Trastornos de los procesos de coagulación de la sangre conduce a hemorragias en la piel y las mucosas. Los niños pronto comienzan a atrasarse en el desarrollo psicomotor, pero el grado de discapacidad intelectual con galactosemia no llega a tal severidad como en la fenilcetonuria . Por 1-2 meses en niños con galactosemia reveló bilaterales cataratas . Daño renal con galactosemia acompañada de glucosuria, proteinuria, giperaminoatsiduriey. En la fase terminal, galactosemia, un niño muere de un agotamiento profundo, insuficiencia y capas de infecciones secundarias hepática grave.

Cuando la galactosemia peso medio también señaló vómitos, ictericia, anemia , retraso del desarrollo psicomotor, hepatomegalia , las cataratas, la malnutrición. galactosemia leve se caracteriza por el rechazo del pecho, vómitos después de la ingestión de leche, retrasó el desarrollo del habla , un retraso en el peso y la altura del niño. Sin embargo, incluso en los productos del metabolismo de galactosa galactosemia leves manera tóxico afectar al hígado, provocando que las enfermedades crónicas.

monosemeiotic galactosemia puede tener lugar en la forma en la que se detecta daño en el SNC sólo, cataratas o dispepsia. realización descrita asintomática (asintomáticos) galactosemia Duart en la que el fallo se detecta sólo cuando las enzimas estudio sangre bioquímica .

Complicaciones galactosemia incluyen cirrosis hepática, sepsis , hemorragia vítrea, amenorrea primaria , síndrome de emaciación de ovario . Si galactosemia 50% de los niños en edad preescolar reveló alalia de motor caracterizado por la dificultad en la organización y coordinación de los movimientos del habla, la pobreza de vocabulario, y una abundancia de perseveración parafasia con caras bien conservados comprensión del habla.

tratamiento de Galactosemia ¿Diagnóstico de la Galactosemia?

tratamiento de Galactosemia

Para reducir el riesgo de complicaciones con galactosemia necesitar una detección más temprana de la enfermedad como sea posible. diagnóstico prenatal Disponible de galactosemia, que comprende de sujeción muestreo de vellosidades coriónicas , amniocentesis seguido de investigación de las vellosidades y líquido amniótico.

En Rusia, de acuerdo con los estándares modernos, el cribado neonatal se lleva a cabo en la enfermedad hereditaria siguiente: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito , galactosemia, síndrome adrenogenital y fibrosis quística . El cribado neonatal se lleva a cabo durante 3-5 horas en recién nacidos a término y 7-10 días - a partir de la prematuridad . Para este propósito, la valla está hecho de sangre capilar, que se transfiere sobre un papel de filtro y se seca en forma de manchas enviadas al laboratorio genético.

Si el cribado neonatal del niño reveló una sospecha de galactosemia, una segunda prueba crucial. En el caso de readquisición de nivel de galactosa en sangre alto o bajo nivel del niño enzima prueba un diagnóstico de galactosemia. Información acerca del niño informó el distrito pediatra y es invitado familia neonatal a los genética de consulta en la consulta médica y genética. Physician-genetista realiza un análisis detallado de la pedigrí lleva una prueba genética para identificar el gen mutante, explica los detalles de la nutrición infantil con galactosemia.

A veces el diagnóstico de la galactosemia recurrir a determinar el nivel de galactosa en la orina, realizar pruebas de resistencia a galactosa y glucosa. Monitoreo de parámetros sanguíneos bioquímicos y análisis general de la sangre y la orina en galactosemia utilizados para determinar el daño a los órganos internos (riñón, hígado, etc.).

Los niños con galactosemia deben consultar a un neurólogo infantil , oftalmología pediátrica , la celebración de EEG , ecografía del abdomen , biomicroscopía del ojo . En algunos casos se muestra de biopsia hepática .

Galactosemia debe diferenciarse de otras enfermedades de almacenamiento de glucógeno, la Diabetes I tipo atresia biliar congénita, la hepatitis , la enfermedad hemolítica del recién nacido .

tratamiento de Galactosemia ¿Tratamiento de la Galactosemia?

El papel principal en el tratamiento de la galactosemia pertenece dietética. suministro característica cuando galactosemia es la exclusión de toda la vida a partir de los alimentos de la dieta que contienen lactosa y galactosa: cualquier leche (mujer, vaca, cabra, fórmulas infantiles, las mezclas de baja lactosa etc.), Todos los productos lácteos, pan, pasteles, salchichas, chocolates, margarina ., etc. Cuando galactosemia prohibido el uso de productos vegetales y animales que contienen fuentes potenciales de galactosa - galactósidos (haba, soja) y las nucleoproteínas (riñón, hígado, huevos, etc.).

Los niños que sufren de galactosemia, se proporcionan con mezclas especiales basados ​​en aislado de proteína de soja, hidrolizado de caseína, aminoácidos sintéticos, así como libre de lactosa kazeinpredominantnymi fórmula de leche. Con 4 meses de edad se administran frutas y jugo de la baya; de 4,5 meses - puré de frutas; 5 meses - puré de vegetales; de 5,5 meses - gachas lácteo hecho de maíz, trigo sarraceno o harina de arroz en una mezcla de cría especializada; 6 meses - señuelo de la carne a base de carne de conejo, pollo, pavo, carne de res; 8 meses - pescado. Una fuente alternativa de hidratos de carbono para los pacientes con galactosemia se basa en productos de fructosa.

Para mejorar metabólica procesos se asignan kokarboksilazu multivitamínico, ATP, orotato de potasio. Los individuos con galactosemia está contraindicado ingesta de tinturas alcohol, y medicamentos homeopáticos, ya que estos contienen lactosa.

Los niños con problemas de lenguaje necesitan asesoramiento terapia del habla y el trabajo dirigido a la corrección de OHP .




tratamiento de Galactosemia ¿Predicción y Prevención de la Galactosemia?

galactosemia tratamiento, iniciado a partir de los primeros días de vida previene el desarrollo de la cirrosis, cataratas, retraso mental . Si el tratamiento se inicia en una fecha posterior, cuando era la derrota del hígado y el sistema nervioso central, el uso de la terapia racional dieta puede retrasar la progresión de la enfermedad. En las formas graves galactosemia puede ser fatal.

La supervisión clínica de un niño con galactosemia llevado pediatra, genetista, nutricionista, oftalmólogo infantil y neurólogo pediátrico. Los niños con galactosemia se le asigna una discapacidad.

Dada la galactosemia hereditaria, se recomienda la asesoría genética para ir a los futuros padres, cuyas familias tienen parientes o niños con la enfermedad. Las mujeres embarazadas con alto riesgo de tener un bebé con galactosemia deben limitar el consumo de productos lácteos.





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