COMO TRATAR LA ENFERMEDAD DE WILSON

tratamiento de enfermedad de Wilson ¿ La enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se produce en condiciones mutaciones ATP7B en el gen que codifica la proteína de hígado medtrasnportiruyuschey ATPasa. Un rasgo característico de la enfermedad de Wilson - acumulación de cobre en diversos órganos y tejidos, principalmente en el hígado y los ganglios basales. enfermedad de Wilson puede ocurrir en el abdominal, rígido-aritmogiperkineticheskoy, temblor extrapiramidal o forma cortical. El diagnóstico de la enfermedad de Wilson incluye examen de los ojos, orina y muestras de sangre bioquímica, resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro. La base de la terapia de drogas patogénico comprenden tiol que se pueden tomar por varios años o incluso de por vida.



La enfermedad de Wilson - una enfermedad hereditaria se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se produce en condiciones mutaciones ATP7B en el gen que codifica la proteína de hígado medtrasnportiruyuschey ATPasa. Un rasgo característico de la enfermedad de Wilson - acumulación de cobre en diversos órganos y tejidos, principalmente en el hígado y los ganglios basales.

El descubridor de la enfermedad - AK Wilson, que describió la enfermedad en 1912, en la medicina interna - NA Konovalov. La patogénesis de la enfermedad de Wilson fue identificado en 1993. El concepto de "enfermedad de Wilson" también corresponden a: la enfermedad de Wilson, la distrofia Hepatolenticular una enfermedad de Westphal-Wilson, distrofia Hepatolenticular, degeneración lenticular progresiva.

tratamiento de enfermedad de Wilson ¿Clasificación enfermedad de Wilson?

De acuerdo con la clasificación NV Konovalova distingue cinco formas de la enfermedad de Wilson:

  • abdominal
  • rígido-aritmogiperkineticheskaя
  • Sacudir-rígido
  • sacudida
  • эkstrapiramidno-korkovaya

tratamiento de enfermedad de Wilson ¿La etiología enfermedad de Wilson?

tratamiento de para la Ascitis

El gen ATP7B mapea en el brazo largo del cromosoma 13. El cuerpo humano comprende de aproximadamente 50-100 mg de cobre. El requerimiento diario de cobre hombre - 1,2 mg. 95% absorbida en el intestino de cobre, se transporta en forma de un complejo con ceruloplasmina (una globulina de suero sintetizada por el hígado) y sólo el 5% en forma de un complejo con albúmina. Además, el ión cobre es un miembro de las principales enzimas metabólicas (lisil oxidasa, superóxido dismutasa, citocromo C oxidasa, etc.). enfermedad de Wilson es una violación de la bolsa de dos procesos de cobre en el hígado - el principal biosíntesis de proteínas (ceruloplasmina) y la excreción de cobre en la bilis, dando como resultado mejora se convierte en cobre no unido en la sangre. La concentración de cobre en varios órganos (más a menudo el hígado, riñón, córnea y el cerebro) aumenta,

tratamiento de enfermedad de Wilson ¿Cuadro clínico enfermedad de Wilson?

Para la enfermedad de Wilson se caracteriza por polimorfismo clínico. Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden aparecer en la infancia, la adolescencia, la edad adulta y es mucho menos común en adultos. En el 40-50% de los casos de enfermedad de Wilson se manifiesta con lesiones del hígado, el resto - de los trastornos mentales y neurológicos. Desde el proceso patológico que implica el sistema nervioso detectado Anillo Kaiser-Fleischer.

abdominal forma de la enfermedad de Wilson se desarrolla principalmente hasta 40 años. Un rasgo característico - daño hepático grave por tipo de la cirrosis hepática , hepatitis crónica , hepatitis fulminante.

forma rígida-aritmogiperkineticheskaya de la enfermedad de Wilson se manifiesta en la infancia. Los síntomas iniciales - rigidez muscular, amimia, dificultad en el habla, dificultad para realizar movimientos finos, una disminución moderada de la inteligencia. Para esta forma de la enfermedad que se caracteriza por un curso progresivo, la presencia de exacerbación y remisión episodios.

Temblor forma de la enfermedad de Wilson se produce entre las edades de 10 a 30 años. El síntoma predominante es temblor. Además, puede haber bradicinesia, bradilaliya pesada síndrome psico-orgánico , convulsiones .

forma extrapiramidal-corticales de la enfermedad de Wilson se produce muy raramente. Su principio es similar al inicio de cualquiera de las formas anteriores. Se caracteriza por convulsiones, trastornos extrapiramidales y piramidales y deficiencia intelectual pronunciada.

tratamiento de enfermedad de Wilson ¿Detectar enfermedad de Wilson?

Con un examen oftalmológico por medio de una lámpara de hendidura revela anillo de Kayser-Fleischer. Los estudios bioquímicos de orina  detecte un aumento de la excreción de cobre en la orina cada día, y también disminuyen la concentración de ceruloplasmina en sangre. Mediante el uso de métodos de imagen ( TC y resonancia magnética del cerebro ) detectar atrofia de los hemisferios cerebrales y el cerebelo y ganglios basales.



tratamiento de enfermedad de Wilson ¿Diagnóstico enfermedad de Wilson?

En el diagnóstico de la enfermedad de Wilson neurólogo es necesario diferenciarla de parkinsonismo , síndrome de Reye, una enfermedad Gellervordena-Spatz. El diferencial principal de diagnóstico de estas enfermedades es la falta de específico a la enfermedad de Wilson Anillo Kaiser-Fleischer y trastornos del metabolismo del cobre.

tratamiento de enfermedad de Wilson ¿Tratamiento enfermedad de Wilson?

La base del tratamiento patogénico de la enfermedad de Wilson es la designación de medicamentos tiol, principalmente penicilamina o unitiola. La principal ventaja kuprenil - baja toxicidad y la posibilidad de uso a largo plazo en ausencia de efectos secundarios. Se prescribe por 0,15 g (1 cápsula) por día (justo después de las comidas), en adelante, durante 2,5-3 meses, la dosis se aumenta a 6-10 cápsulas / día (dosis óptima). Tratamiento del año llevadas a penicilamina e incluso la vida con intervalos cortos (2-3 semanas) en caso de eventos adversos ( trombocitopenia , leucopenia, la úlcera gástrica aguda y así sucesivamente.).

Unitiol administra en caso de intolerancia (mala tolerabilidad) D-penicilamina. Duración del tratamiento - 1 mes, después de lo cual el tratamiento se interrumpe durante 2,5-3 meses. En la mayoría de los casos se produce un mejor estado general del paciente, así como la regresión de los síntomas neurológicos (rigidez, hipercinesia). En el caso de la hipercinesia predominio recomienda el nombramiento de un curso corto de los antipsicóticos, con rigidez - levodopa, carbidopa, trihexifenidilo.

En casos severos, la enfermedad de Wilson, la ineficacia del tratamiento conservador complejo en el extranjero para el trasplante de hígado. Si un resultado positivo de la condición de funcionamiento del paciente mejoró, recuperando el metabolismo del cobre. Más tarde, el paciente es tratado terapia inmunosupresora. En Rusia hoy se introduce gradualmente en la práctica método biogemoperfuzii clínica con células de bazo aisladas de estar y el hígado (t. Unidad N. "hígado auxiliar).

El tratamiento sin drogas de la enfermedad de Wilson es la asignación de dieta (tabla №5) con el fin de evitar los alimentos ricos en cobre (café, chocolate, legumbres, frutos secos y similares. D.).




tratamiento de enfermedad de Wilson ¿Predicción y prevención enfermedad de Wilson?

En el caso de un diagnóstico precoz de la enfermedad, y de una adecuada terapia medsnizhayuschey posible normalización de la condición general del paciente y el intercambio de cobre en el cuerpo de Wilson. la recepción constante de medicamentos tiol Bajo este esquema, el especialista médico asignado, le permite mantener la actividad profesional y social del paciente.

Para evitar la recurrencia de la enfermedad de Wilson se recomienda para estudios de laboratorio de sangre y orina de los pacientes varias veces al año. Necesarias para vigilar los siguientes indicadores: la concentración de cobre, ceruloplasmina y zinc . Además, se recomienda que el análisis bioquímico de la sangre , hemograma, así como la consulta regular con un terapeuta y un neurólogo.





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